आनुवंशिक महामारी विज्ञान

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आनुवंशिक महामारी विज्ञान परिवारों और आबादी में स्वास्थ्य और बीमारी का निर्धारण करने में आनुवंशिकी कारकों की भूमिका का अध्ययन है, और पर्यावरणीय कारकों के साथ ऐसे आनुवंशिक कारकों के परस्पर क्रिया।आनुवंशिक महामारी विज्ञान बड़े समूहों में आनुवंशिकी कैसे काम करता है, इसका एक सांख्यिकीय और मात्रात्मक विश्लेषण प्राप्त करना चाहता है।[1]

परिभाषा

आनुवंशिक महामारी विज्ञान शब्द का उपयोग 1980 के दशक के मध्य में एक नए वैज्ञानिक क्षेत्र के रूप में उभरा।

औपचारिक भाषा में, आनुवंशिक महामारी विज्ञान को न्यूटन मॉर्टन द्वारा परिभाषित किया गया था, जो क्षेत्र के अग्रदूतों में से एक है, एक विज्ञान के रूप में, जो रिश्तेदारों के समूहों में एटियलजि , वितरण और रोग के नियंत्रण से संबंधित है और आबादी में बीमारी के विरासत के कारणों के साथ।[2] यह आणविक महामारी विज्ञान और सांख्यिकीय आनुवंशिकी दोनों के लिए निकटता से संबद्ध है, लेकिन इन अतिव्यापी क्षेत्रों में प्रत्येक में अलग -अलग साम्राज्य, समाज और पत्रिकाएं हैं।[1]

क्षेत्र की एक परिभाषा व्यवहार आनुवंशिकी का बारीकी से अनुसरण करती है, आनुवंशिक महामारी विज्ञान को वैज्ञानिक अनुशासन के रूप में परिभाषित करता है जो लक्षणों के पारिवारिक वितरण के विश्लेषण से संबंधित है, किसी भी संभावित आनुवंशिक आधार को समझने की दृष्टि से, और जो आनुवंशिक और दोनों को समझने का प्रयास करता है।पर्यावरणीय कारक और वे मनुष्यों में विभिन्न बीमारियों और लक्षणों का उत्पादन करने के लिए कैसे बातचीत करते हैं।[3] बीएमजे: ब्रिटिश मेडिकल जर्नल एक समान परिभाषा को अपनाता है, आनुवंशिक महामारी विज्ञान रिश्तेदारों के समूहों में बीमारी के एनेटोलॉजी, वितरण और नियंत्रण का अध्ययन है और आबादी में बीमारी के विरासत में मिला है।[4]


इतिहास

4 वीं शताब्दी ईसा पूर्व की शुरुआत में, हिप्पोक्रेट्स ने अपने निबंध में हवा, पानी, और उन स्थानों पर सुझाव दिया जो व्यवहार और पर्यावरण जैसे कारक बीमारी में भूमिका निभा सकते हैं।महामारी विज्ञान ने जॉन ग्रेंट के काम के साथ एक अधिक व्यवस्थित चरण में प्रवेश किया, जिन्होंने 1662 में एक सांख्यिकीय दृष्टिकोण का उपयोग करके लंदन में मृत्यु दर को निर्धारित करने की कोशिश की, विभिन्न कारकों को सारणीबद्ध करते हुए उन्होंने सोचा कि मृत्यु दर में भूमिका निभाई।जॉन स्नो (चिकित्सक) को महामारी विज्ञान का पिता माना जाता है, और लंदन में 1854 में विशेष रूप से हैजा के प्रकोपों की बीमारी की खोज और लक्षित करने के लिए आंकड़ों का उपयोग करने वाले पहले आंकड़ों का उपयोग किया गया था।उन्होंने हैजा के मामलों की जांच की और उन्हें हैजा के सबसे संभावित कारण की पहचान करने वाले नक्शे पर प्लॉट किया, जो कि दूषित पानी के कुओं को दिखाया गया था।

आधुनिक इतिहास

ग्रेगोर मेंडल के काम की नींव पर आधुनिक आनुवंशिकी शुरू हुई।एक बार जब यह व्यापक रूप से जाना जाता है, तो इसने पूरे पशु साम्राज्य में वंशानुगत के अध्ययन में एक क्रांति को बढ़ावा दिया;आनुवंशिक संचरण और विशेषताओं और लक्षणों पर नियंत्रण दिखाने वाले अध्ययनों के साथ।चूंकि जीन भिन्नता को बीमारी को प्रभावित करने के लिए दिखाया गया था, इसलिए 20 वीं शताब्दी में तेजी से रोग को प्रभावित करने वाले कारकों को प्रभावित करने पर काम शुरू हुआ।द्वितीय विश्व युद्ध के बाद की अवधि ने क्षेत्र की सबसे बड़ी उन्नति देखी, न्यूटन मॉर्टन जैसे वैज्ञानिकों ने आनुवंशिक महामारी विज्ञान के क्षेत्र को बनाने में मदद की, जैसा कि आज जाना जाता है, रोग के सांख्यिकीय अध्ययन के लिए आधुनिक आनुवंशिकी के आवेदन के साथ, साथ ही साथफ्रामिंघम हार्ट स्टडी जैसे बड़े पैमाने पर महामारी विज्ञान के अध्ययन की स्थापना।[5] 1960 और 1970 के दशक में, महामारी विज्ञान ने स्वाभाविक रूप से होने वाले चेचक के दुनिया भर में उन्मूलन के लिए रणनीतियों में एक भूमिका निभाई।[6]


फंडामेंटल

परंपरागत रूप से, रोग में आनुवांशिकी की भूमिका का अध्ययन निम्नलिखित अध्ययन डिजाइनों के माध्यम से आगे बढ़ता है, प्रत्येक थोड़ा अलग प्रश्न का उत्तर देता है:[7]

यह पारंपरिक दृष्टिकोण मोनोजेनिक विकार ों की पहचान करने और जिम्मेदार जीन का पता लगाने में अत्यधिक सफल साबित हुआ है।

हाल ही में, आनुवंशिक महामारी विज्ञान के दायरे में आम बीमारियों को शामिल करने के लिए विस्तारित किया गया है, जिनके लिए कई जीन प्रत्येक एक छोटा योगदान (पॉलीजेनिक विकार, बहुक्रियात्मक या मल्टीजेनिक विकार) करते हैं। यह मानव जीनोम परियोजना के पूरा होने के बाद 21 वीं सदी के पहले दशक में तेजी से विकसित हुआ है, क्योंकि जीनोटाइपिंग प्रौद्योगिकी में प्रगति और लागत में संबद्ध कटौती ने बड़े पैमाने पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन का संचालन करना संभव बना दिया है। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन यह जीनोटाइप हजारों व्यक्तियों में कई हजारों एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता है। इनका नेतृत्व कई आनुवंशिक बहुरूपता ओं की खोज के लिए किया गया है जो कई सामान्य बीमारियों के विकास के जोखिम को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक महामारी विज्ञान को विकासवादी दबावों की उपस्थिति से भी तिरछा किया जा सकता है जो आणविक विकास के दौरान नकारात्मक चयन को प्रेरित करता है। इस नकारात्मक चयन को पुटीय रूप से हल्के या अनुपस्थित प्रभाव के साथ उत्परिवर्तन के वितरण की तुलना में उत्परिवर्तन के गंभीर प्रभावों के साथ उत्परिवर्तन के वितरण की तिरछापन पर नज़र रखकर निर्धारित किया जा सकता है।[8]


दृष्टिकोण

आनुवंशिक महामारी विज्ञान अनुसंधान 3 विवेकपूर्ण चरणों का अनुसरण करता है, जैसा कि M.Tevfik Dorak द्वारा उल्लिखित है:

  1. यह स्थापित करना कि विकार के लिए एक आनुवंशिक घटक है।
  2. रोग जोखिम में भिन्नता के अन्य स्रोतों के संबंध में उस आनुवंशिक प्रभाव के सापेक्ष आकार की स्थापना (पर्यावरणीय प्रभाव जैसे अंतर्गर्भाशयी वातावरण, भौतिक और रासायनिक प्रभावों के साथ -साथ व्यवहार और सामाजिक पहलुओं)।
  3. आनुवंशिक घटक के लिए जिम्मेदार जीन (ओं) की पहचान करना।

इन शोध तरीकों का मूल्यांकन परिवार या जनसंख्या अध्ययन के माध्यम से किया जा सकता है।[9]


यह भी देखें


संदर्भ

  1. ↑ 1.0 1.1 Khoury, Muin J.; Beaty, Terri H.; Cohen, Bernice H. (1993-01-01). Fundamentals of Genetic Epidemiology. Oxford University Press. ISBN 9780195052886.
  2. ↑ Morton, N. E. (1982). Outline of Genetic Epidemiology. New York: Karger. ISBN 978-3-8055-2269-4.
  3. ↑ "Genetic Epidemiology Defined". www.biostat.wustl.edu. Archived from the original on 2015-07-22. Retrieved 2016-02-07.
  4. ↑ Kaprio, Jaakko (2000-05-06). "Genetic epidemiology". BMJ. 320 (7244): 1257–1259. doi:10.1136/bmj.320.7244.1257. ISSN 0959-8138. PMC 1117994. PMID 10797040.
  5. ↑ Principles of Epidemiology in Public Health Practice - An Introduction to Applied Epidemiology and Biostatistics. U.S. DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES. 2006. pp. 1, 7–12.
  6. ↑ Henderson, D. A. (1972-03-20). "Epidemiology in the Global Eradication of Smallpox". International Journal of Epidemiology. 1 (1): 25–30. doi:10.1093/ije/1.1.25. ISSN 0300-5771. PMID 4669176.
  7. ↑ M. Tevfik Dorak (2008-03-03). "Introduction to Genetic Epidemiology". Retrieved 2008-03-04.
  8. ↑ Simcikova D, Heneberg P (December 2019). "Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases". Scientific Reports. 9 (1): 18577. Bibcode:2019NatSR...918577S. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097.{{cite journal}}: CS1 maint: uses authors parameter (link)
  9. ↑ "INTRODUCTION TO GENETIC EPIDEMIOLOGY [M.Tevfik DORAK]". www.dorak.info. Retrieved 2016-02-07.


अग्रिम पठन


इस पृष्ठ में गुम आंतरिक लिंक की सूची

  • व्यवहार संबंधी आनुवंशिकी
  • एकल न्यूकलोटाइड बहुरूपता
  • आनुवंशिक संबंध
  • बहुस्तरीय या बहुस्तरीय विकार
  • क्रोमोसाम
  • बहुमूल्य विकार

बाहरी संबंध

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